Glutathion-S-Transferase-Gene M1, T1 und P1
Molekulargenetische Diagnostik
Die Glutathion-S-Transferasen (GSTs) spielen eine essenzielle Rolle im Rahmen des körpereigenen Entgiftungsprozesses. In Phase II der Entgiftung sind sie beispielsweise an der Deaktivierung und Detoxifikation verschiedener endogener Verbindungen (z.B. ROS; reaktive Sauerstoffspezies) sowie Xenobiotika (z.B. Karzinogene oder Medikamente) beteiligt.
Es sind 16 verschiedene GST-Gene bekannt, deren Genprodukte sich hinsichtlich ihrer Substratspezifität und ihres Expressionsortes unterscheiden. Mutationen in den GST-Genen M1, T1 und P1 können zur Bildung von Enzymen mit fehlender oder reduzierter Aktivität führen.
| GSTM1 oder GSTT1 | Eine partielle oder vollständige Deletion des Gens führt bei einer homozygoten Ausprägung zum sog. Null-Phänotyp ohne aktives Enzym |
| GSTP1 | Punktmutationen an zwei verschiedenen Positionen des Gens führen jeweils zu einem Aminosäureaustausch innerhalb des GSTP1-Enzyms. Dies verursacht eine Senkung der katalytischen Aktivität und u.U. eine veränderte Thermostabilität sowie Substratspezifität. Das Ausmaß des Aktivitätsverlustes ist abhängig von der Ausprägung (homozygot oder heterozygot) sowie der Kombination der möglichen Mutationen. |
Aufgrund dieser mangelnden Enzymaktivität kann die Entgiftungskapazität des Körpers erheblich beeinträchtigt und die Entstehung verschiedener Erkrankungen begünstigt werden. So beeinflusst der Polymorphismus der GST-Gene M1, T1 und P1 das Risiko für
- diverse Tumorerkrankungen,
- verschiedene neurologische Erkrankungen (Morbus Alzheimer, Parkinson-Erkrankung, Epilepsie, Amyotrophe Lateralsklerose),
- eine Diabetes Typ 2-Erkrankung sowie
- bestimmte Lebererkrankungen (nicht-alkoholische Fettleber, Hepatitis, Leberzirrhose, Leberkarzinom).
Die Analytik kann als Einzelparameter
- GSTM1 (8104)
- GSTT1 (8103)
- GSTP1 (8106)
oder als Gesamtprofil für die Analyse aller drei Gene (8107) aus EDTA-Blut angefordert werden.
Für detailliertere Informationen steht Ihnen die aktuelle Laborinformation Glutathion-S-Transferase-Gene M1, T1 und P1: Molekulargenetische Diagnostik zur Verfügung.
